¿Cuál es el problema?
En todo el mundo hay millones de personas con enfermedades genéticas sin diagnosticar. La mayoría desconoce su riesgo de desarrollar enfermedades comunes como el cáncer y la diabetes o sus intolerancias alimentarias. Además, reciben medicamentos que no son adecuados para ellos. Este panorama podría cambiar radicalmente si pudieran acceder a información sobre su ADN y compartirla con los profesionales sanitarios. Hoy más que nunca, las personas necesitan diagnósticos, tratamientos y herramientas personalizados para prevenir el desarrollo de enfermedades. A medida que bajan los precios de la secuenciación, se puede obtener el ADN de cada vez más personas y, por tanto, la información genómica promete cambiar el paradigma de la atención sanitaria permitiendo la medicina de precisión y preventiva. Sin embargo, el cuello de botella para que esto suceda es la falta de una solución que pueda analizar y compartir fácilmente la información genómica tanto a las personas como a los profesionales de la salud. En particular, en la región de América Latina hay una falta de datos genómicos -menos del 0,1% de la población ha sido analizada- y por lo tanto ofrece una oportunidad única para que surjan empresas de genómica.
¿Cómo lo resuelven?
Bitgenia ha desarrollado una potente plataforma bioinformática que permite un rápido y eficiente descubrimiento de conocimiento e interpretación de las enormes cantidades de datos generados por las tecnologías NGS. La maleabilidad incorporada a la plataforma permite a Bitgenia ofrecer pruebas genómicas personalizadas facilitando la entrega de información genómica tanto a profesionales sanitarios como a la industria farmacéutica y a la población en general.